-ENFERMEDADES PRODUCIDAS EN EL CROMOSOMA 5:
-Atrofia muscular espinal
-Carcinoma del endometrio
-Sindrome del ovario poliquístico
-Sindrome de Cokayne: es una enfermedad hereditaria rara, con un patrón de herencia autosómico recesivo. Las personas afectadas tienen una sensibilidad a la luz solar, baja estatura, y apariencia de edad prematura debida a una degeneración multisistémica progresiva. La detención del crecimiento y sobre todo, el bajo peso es una de las manifestaciones más evidentes, ya que la mayoría de los pacientes con sindrome de Cokayne no llegan a medir más de 1,15 m de altura ni a pesar más de 20 kg.
-ENFERMEDADES PRODUCIDAS EN EL CROMOSOMA 18:
Síndrome de Edwards: Es una alteración en el orden cromosómico genético causado por un error en la división de célula. El síndrome, ocurre en aproximadamente uno entre 3000 a 6000 nacimientos.
Algunos de su síntomas son la lteración en el crecimiento (suelen ser más pequeños), anomalías en la forma del cráneo y características faciales, manos apretadas, pies inferiores del eje de balancín y anormalidades cardíacas y renales.
No hay un tratamiento específico, se intentan manejar los síntomas que tienen los pacientes.
-ENFERMEDADES PRODUCIDAS EN EL CROMOSOMA 10:
-Cataratas
-Atrofia muscular
-Enfermedad de refsum: es un trastorno poco frecuente que pertenece al grupo de las lipidosis (enfermedades por almacenamientos de lípidos).Es una enfermedad hereditaria que se transmite de padres a hijos segun un patron autosomico recesivo. Esta causada por un defecto en la enzima acido fitanico oxidasa que es la que degrada el ácido fitánico de la dieta. La acumulación de ácido fitánico en diferentes tejidos del organismo ocasiona lesiones en la retina y los nervios periféricos. Los síntomas principales son sordera, perdida de visión nocturna, alteraciones de la piel, alteraciones óseas y ataxia. En ocasiones existen también trastornos cardiacos como miocardiopatías.
El diagnóstico se basa en la determinación del ácido fitánico en la sangre que se encuentra en concentraciones altas. Para el tratamiento se recomienda realizar una dieta libre de ácido fitánico, lo cual evita la progresión de los síntomas.
-ENFERMEDADES PRODUCIDAS EN EL CROMOSOMA 17:
-Retinitis pigmentaria: Se caracteriza por provocar una degeneración progresiva de la estructura del ojo sensible a la luz(la retina).Esta poco a poco va perdiendo las principales células que la forman, los conos y los bastones y su síntoma principal es la disminución progresiva de la agudeza visual.
En la primera etapa de esta enfermedad se ve afectada la capacidad visual en la oscuridad y el campo periférico provocando así la llamada visión de túnel, por lo que el enfermo tiene que girar continuamente la cabeza para visualizar lo que se encuentra a su alrededor. La enfermedad se manifiesta en la infancia o en la adolescencia y afecta a los dos ojos por igual. La enfermedad va avanzando de forma lenta pero continua. Cuando la enfermedad está más avanzada se pueden observar nuevos síntomas como la disminución de la agudeza visual, destellos de luz, dificultad para la percepción y finalmente la ceguera. Aún no se ha encontrado un tratamiento eficaz que permita restablecer la visión o interrumpir el curso natural de la enfermedad. Las esperanzas de cara al futuro son que se pueda realizar un transplante de retina.
-ENFERMEDADES PRODUCIDAS EN EL CROMOSOMA 13:
Síndrome de patau: Es una enfermedad genética causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo, es simplemente un error en las células haciendo que se presente un cromosoma adicional.
La enfermedad aparece desde la formación del feto, se denomina "Polimalformativa grave", las personas que la padecen sobreviven como mucho un año ya que sufren insuficiencias físicas y mentales graves y no existe ninguna cura o tratamiento concreto.
